Secuenciación masiva en paralelo basado en cfADN para la detección de aneuploidías en mujeres gestantes. Revisión sistemática

Abstract

Las aneuploidías son anomalías cromosómicas que causan la muerte de 240 000 nacidos anualmente, ubicándolo como cuarta causa de mortalidad infantil, predominando las trisomías 21, 18 y 13, acompañadas de las aneuploidías de cromosomas sexuales. La detección se realiza durante el embarazo empleando pruebas no invasivas, dentro de las cuales se encuentra el NIPT, una nueva prueba que analiza ADN fetal circulante en la sangre materna en las primeras semanas de gestación. También contribuye a disminuir la realización de procedimientos invasivos que podrían no ser necesarios. La finalidad de esta revisión sistemática fue describir la especificidad del NIPT, así como también recolectar datos sobre la sensibilidad de la secuenciación masiva en paralelo (MPSS) para la detección de aneuploidías en muestras de ADN fetal en sangre materna. Para lograrlo, se realizó una búsqueda de artículos en Pudmed, Scielo y LILACS. Posteriormente, con la ayuda del método PRISMA, se logró obtener 16 estudios y la herramienta JBI permitió la evaluación de cada estudio para evitar el menor riesgo de sesgo posible. Después de analizar los estudios seleccionados, se determinó una especificidad media del NIPT de 99.82%, detectando las aneuploidías más comunes como las trisomías 21, 18, 13 seguido de aneuploidías de cromosomas sexuales, además se encontró la trisomía 7 considerada una aneuploidía rara. De igual manera, la sensibilidad media fue del 99,58%, destacando las trisomías 21, 18 y 13. En conclusión, se logró proporcionar información sobre la eficiencia del test prenatal no invasivo empleando la MPSS para detectar aneuploidías en las primeras semanas de gestación, en embarazos únicos y gemelares; pese a presentarse en baja proporción el mosaicismo y la variabilidad de la fracción fetal que puede interferir en ciertos casos en el rendimiento de la prueba