La determinación de las enfermedades raras o huérfanas a través de normativa propia garantiza el derecho a la salud.

Abstract

El presente trabajo investigativo se llevó a cabo ante una problemática jurídica y moderna, que acontece a un grupo importante de la sociedad, a las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, por lo que se busca, de manera legal, su bienestar físico, psicológico y social, sin discriminación y garantizando los derechos que se encuentran reconocidos en la Constitución de la República del Ecuador. Se realiza un análisis conceptual, que ayude a comprender el tema, ya que existen varios términos técnicos y médicos que puede ser desconocidos o inentendibles para la masa. Generalmente, la gente tiende a confundir o desconocer términos complejos pero significativos e importantes, por lo que se hace énfasis en darlos a conocer, como es, principalmente, la definición de las enfermedades raras, a la cual se la trastoca con las enfermedades catastróficas, las cuales son muy distintas, desde su diagnóstico y aún más en su tratamiento. Así mismo, se realiza un estudio doctrinario de los puntos relevantes, contemplando las diversas concepciones teóricas sobre este tipo de enfermedades. Al no ser enfermedades comunes, y a pesar, de no haber muchos estudios en el tema y de que haya información en otros idiomas, existen estudiosos que han logrado determinar una serie de condiciones e ideas, que tratan de comunicar y hacer hincapié para que la gente conozca, tal como es, la relevancia de este tipo de afecciones; la manera en cómo se los puede apoyar en los diversos ámbitos, psicológico y social; o , en lo que atañe, el cómo potenciar apoyo de manera jurídica a las personas con una enfermedad rara o huérfana. Por consiguiente, se ejecuta un análisis jurídico, considerando los derechos y que normas son por las que están regulados; así como, una comparación, con la normativa de otros países, para lograr acoger y entender este tema complejo y lleno de vacíos. La Norma Suprema del país reconoce a

3 las personas con enfermedades raras o huérfanas como un grupo de vulnerabilidad, y, en la Ley Orgánica de Salud por medio de la Ley Reformatoria N°0, Registro Oficial 625, se incluye un capítulo para estas enfermedades, fusionándolas con las enfermedades catastróficas, lo que obviamente por sus grandes diferencias no otorga ningún beneficio a quienes las padecen, existiendo temas importantes y necesarios, que se encuentran inconsistentes o sin tratar, lo que impide lograr un equilibrio armónico de la salud de las personas con enfermedades raras o huérfanas. En diversos países, a través de sus legislaciones, se han reconocido y se han tomado acciones para dar diversas soluciones, a varios problemas de este grupo vulnerable. En relación a esto, se emplea materiales, métodos y técnicas de investigación, para cumplir el designio del presente estudio. Conjuntamente, se aplica la investigación de campo, a través de, primero, las encuestas, realizadas a treinta profesionales del derecho y de la salud; segundo, las entrevistas, ejecutadas a cinco estudiosos del tema; y, tercero, con el estudio de casos, reales y patentes, demostrando las dificultades físicas, jurídicas, psicológicas y sociales que sufren por sus padecimientos. A continuación, se emplea una discusión que ayuda a comprobar los objetivos, tanto general como específicos, planteados en este trabajo de ardua indagación, así como, se contrasta la hipótesis de falta de normativa propia para personas con enfermedades raras o huérfanas. Por lo consiguiente, se proporciona conclusiones y recomendaciones, en busca del beneficio de este grupo de personas vulnerables. Por lo antes mencionado, y recalcando que, el derecho y la medicina han estado y están en constante relación, como, lo evidencia tanto el sistema legal del país como el sistema internacional, se plantea la necesidad de normativa, para evitar que haya vulneración de los derechos constitucionales de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, asegurando el derecho a la salud y a la vida, en la cual incluya la evaluación de tecnología sanitaria,

presupuesto, financiamiento, equipos, diagnóstico preventivo, tratamiento adecuado y eficaz, aplicación de medicina genómica-personalizada, actualización del listado de enfermedades raras existentes en el país, así como sanciones, y demás, situaciones legales.